{"id":84768,"date":"2022-04-01T10:51:36","date_gmt":"2022-04-01T15:51:36","guid":{"rendered":"https:\/\/selasite.azurewebsites.net\/ops-7\/"},"modified":"2022-04-01T10:51:36","modified_gmt":"2022-04-01T15:51:36","slug":"ops-7","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/rmtsolutions.net\/sela\/ops-7\/","title":{"rendered":"OPS destaca la fortaleza de la red de distribuci\u00f3n de vacunas en Am\u00e9rica"},"content":{"rendered":"

Hace 21 a\u00f1os la ciencia logr\u00f3 cartografiar cerca del 92 % del genoma humano, lo que supuso una revoluci\u00f3n en la biolog\u00eda y medicina, pero \u00bfqu\u00e9 pas\u00f3 con el 8% restante? Ahora, un equipo cient\u00edfico ha logrado escudri\u00f1arlo, logrando as\u00ed la primera secuencia completa de un genoma humano.<\/span><\/p>\n

El nuevo mapa sin \u00abfisuras\u00bb de nuestro ADN revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades gen\u00e9ticas, la reproducci\u00f3n, la diversidad humana e incluso la evoluci\u00f3n de nuestra especie: \u00abterminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas\u00bb, resume el investigador Adam Phillippy.<\/span><\/p>\n

Detr\u00e1s de este hito cient\u00edfico est\u00e1 el Consorcio T2T (Tel\u00f3mero a Tel\u00f3mero), con m\u00e1s de cien investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE.UU.<\/span><\/p>\n

La descripci\u00f3n de estas piezas que faltaban se public\u00f3 primero en mayo de 2021 en el repositorio bioRxiv -sin la revisi\u00f3n de otros investigadores-. Ahora es cuando se recoge en seis art\u00edculos en la revista \u00abScience\u00bb, adem\u00e1s de en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones cient\u00edficas.<\/span><\/p>\n

El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que est\u00e1 escrito con combinaciones de solo cuatro unidades qu\u00edmicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucle\u00f3tidas.<\/span><\/p>\n

Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del n\u00facleo de todas las c\u00e9lulas. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.<\/span><\/p>\n

Han pasado dos d\u00e9cadas desde el primer borrador del genoma humano realizado, por separado, por Celera Genomics y el Proyecto Genoma Humano y ese 8 % no se hab\u00eda podido secuenciar en gran parte porque est\u00e1 formado por regiones de ADN muy repetitivas que son dif\u00edciles de alinear con el resto y entre ellas. La tecnolog\u00eda actual, capaz de leer cientos de miles letras a la vez del genoma, ha permitido hacerlo.<\/span><\/p>\n

GENES DE IMPORTANCIA M\u00c9DICA<\/strong><\/span><\/p>\n

Las versi\u00f3n sin \u00abhuecos\u00bb del nuevo genoma de referencia -denominado T2T-CHM13- est\u00e1 compuesta por 3.055 millones de pares de bases de nucle\u00f3tidos y 19.969 genes codificantes -productores- de prote\u00ednas, los pilares fundamentales de todos los componentes del organismo. Realizan la mayor parte del trabajo en las c\u00e9lulas y son necesarias para la estructura, funci\u00f3n y regulaci\u00f3n de tejidos y \u00f3rganos.<\/span><\/p>\n

De los genes codificantes de prote\u00ednas, el consorcio encontr\u00f3 unos 2.000 nuevos, la mayor\u00eda de ellos desactivados, aunque unos cien pueden seguir siendo activos, es decir, produciendo prote\u00ednas.<\/span><\/p>\n

Adem\u00e1s, se descubrieron m\u00e1s de 2 millones de variantes gen\u00e9ticas hasta ahora desconocidas en esas regiones oscuras, 622 de las cuales se producen en genes de importancia m\u00e9dica.<\/span><\/p>\n

Los investigadores generaron la secuencia completa del genoma utilizando una l\u00ednea celular especial que tiene dos copias id\u00e9nticas de cada cromosoma, a diferencia de la mayor\u00eda de las c\u00e9lulas humanas que llevan dos copias ligeramente diferentes.<\/span><\/p>\n

Entre otras cosas, las nuevas secuencias de ADN a\u00f1adidas revelan detalles nunca antes vistos alrededor de los centr\u00f3meros, secciones en el medio de los cromosomas que desempe\u00f1an un papel fundamental en su estructura y en la correcta segregaci\u00f3n de los mismos durante la divisi\u00f3n celular.<\/span><\/p>\n

Desde hace tiempo se sabe que los centr\u00f3meros est\u00e1n mal regulados en todo tipo de enfermedades y ahora \u00abpor primera vez podemos estudiar ‘base por base’ las secuencias que definen estas estructuras y empezar a entender c\u00f3mo funcionan\u00bb, detalla Karen Miga.<\/span><\/p>\n

Los investigadores tambi\u00e9n observaron estas nuevas secuencias de ADN alrededor de los tel\u00f3meros -estructuras que, a modo de capuchones, protegen la integridad de los cromosomas-.<\/span><\/p>\n

MEDICINA PERSONALIZADA<\/span><\/p>\n

\u00abLas partes del genoma que no hab\u00edamos podido estudiar durante m\u00e1s de 20 a\u00f1os son importantes para comprender el funcionamiento del genoma, las enfermedades gen\u00e9ticas y la diversidad y evoluci\u00f3n humanas\u00bb, afirma Miga.<\/span><\/p>\n

\u00abEn el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa informaci\u00f3n para orientar mejor su atenci\u00f3n m\u00e9dica\u00bb, indica Phillippy en una nota del NHGRI: \u00abahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso m\u00e1s cerca de entender lo que significa todo\u00bb.<\/span><\/p>\n

Para Jos\u00e9 Manuel Bautista, catedr\u00e1tico de Biolog\u00eda Molecular de la Universidad Complutense de Madrid, este trabajo -en el que no participa- permite conocer una parte de los cromosomas importante para la funci\u00f3n de los mismos; \u00abes como si descubri\u00e9semos despu\u00e9s de 20 a\u00f1os que los coches que vemos circular tienen embrague y que hay cambios de marchas\u00bb.<\/span><\/p>\n

\u00abConocer las piezas que hacen funcionar una maquinaria biol\u00f3gica que tiene que ver con la transmisi\u00f3n de la herencia permite comprender elementos de la historia biol\u00f3gica humana y descubrir algunos mecanismos que pueden tener relevancia en la reproducci\u00f3n\u00bb, destaca a Efe el cient\u00edfico.<\/span><\/p>\n

Esta primera secuencia completa que cubre cada cromosoma de punta a punta, sin huecos y con una precisi\u00f3n sin precedentes, es accesible a toda la comunidad cient\u00edfica.<\/span><\/p>\n

El T2T se ha unido ahora al Consorcio de referencia del pangenoma humano, cuyo objetivo es crear un nueva referencia del pangenoma -todos los genes- humano basada en las secuencias gen\u00f3micas completas de 350 individuos, que represente mucho m\u00e1s la diversidad humana.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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